Saznanjem da ste u drugom stanju, neminovno se otvaraju mnoga pitanja uključujući i ona da li je sa bebom sve u redu. Buduće majke i njihova okolina željno čekaju da saznaju da li je fetus zdrav, broje dane od jednog do drugog ultrazvučnog pregleda, iščekuju nedelje do dabl testa, a zatim i do amniocenteze uz mnogo stresa, nerviranja oko zakazivanja, čekanja rezultata iznova, a za to vreme trudnoća odmiče.
Pojavom neinvazivnog prenatalnog testa otvara se potpuno novo poglavlje, koje omogućava da na samom početku trudnoće dobijete najpreciznije rezultate i uživate u iščekivanju dana kada ćete upoznati svoje dete.
Genetičari imaju lepe vesti za trudnice!
Ljudsko telo sastoji se od više od 100 triliona ćelija, one u sebi sadrže gene i ostale informacije koje su neophodne za izgradnju i funkcionisanje ljudskog organizma. Genetski materijal se nalazi u hromozomima. Zdrava osoba ima 46 hromozoma u svakoj ćeliji, odnosno 23 para hromozoma. Ukoliko dođe do uvecanja broja na bilo kom hromozomu, ovakav poremećaj se naziva trizomija, a u zavisnosti na kom se paru javi poremećaj, zavisi i koja će trizomija biti u pitanju.
Najčešće trizomije su na 13, 18 i 21 paru. Prvi prenatalni testovi su davali informaciju o poremećajima na ova 3 para hromozoma. Vremenom su ih genetičari usavršavali i sada mogu dati informaciju o svih 23 para, kao i o mogućim mikrodelecijama (nedostaci malih delova hromozoma).
Šta je neinvazivni prenatalni test?
Neinvazivni prenatalni test (NIPT – Noninvasive Prenatal Test) je jednostavna analiza krvi majke, koja lekaru može dati kompletnu sliku o fetusu i može se raditi već od 10. nedelje trudnoće, a rezultati su dostupni za 5-7 dana. Ovaj skrining je veliki korak napred na polju genetike jer nudi viši stepen tačnosti u odnosu na ostale skrining testove, a ne postoji rizik od pobačaja kao što je slučaj kod invazivnih metoda.
Tokom trudnoće, slobodne ćelije cfDNK fetusa su prisutne u krvi majke – njihova količina se naziva fetalna frakcija (FF) i izražava se u procentima. Upravo FF se koristi za sprovođenje testiranja. Svaki neinvanzivni prenatalni test zahteva određeni minimum procenta FF u krvi majke da bi mogli da se dobiju precizini skrinig rezultati. Svi prenatalni testovi na tržištu ne mogu da sprovedu testiranje ukoliko u krvi majke ima manje od 4% FF, osim PrenatalSafe testa koji omogućava da se precizni rezultati dobiju sa samo 2%FF!
Najčešći poremećaji hromozoma su: Daunov sindrom (trizomija 21), Edvards sindrom (trizomija 18) i Patau sindrom (trizomija 13). Ovi skrining testovi vrše detektovanje postojanja ovih ali i drugih trizomija, odnosno hromozomskih aneuploidija i mikrodelecija. Postoji mogućnost analize trizomije svih postojećih parova hromozoma sa PrenatalSafe Kario testom. Na tržištu postoje različite kompanije koje vrše testiranje, kao i različite vrste testova pa je važno da se dobro informišete i razmislite koji test je pravi izbor za vas.
Savremeni prenalatalni testovi nam omogućavaju da sasvim precizno saznamo, kako pol bebe, tako i njen Rh faktor. Ovo je veoma važno za trudnice koje su Rh negativne. Ukoliko ne želite da znate pol bebe pre rođenja, samo je potrebno da naglasite da ga ne napišu kada budete dobili rezultate.
Kada je pravo vreme da se radi neinvazivni prenatalni test?
Neinvazivni prenatalani test se može izvršiti u bilo koje vreme počev od 10. nedelje trudnoće što je ujedno i najranija analiza koja se može uraditi u trudnoći. Svi drugi biohemijski markeri se rade kasnije u trudnoći.
Kako se sprovodi neinvazivni prenatalni test?
Uzorak krvi trudnice (7-10ml) za analizu se uzima jednostavnim setom u laboratoriji, a zatim se uzorak šalje u inostranu laboratoriju gde se proverava da li su prisutne neke abnormalnosti. Rezultati su gotovi za 5 – 7 dana. Lekar rezultat testa upoređuje sa rezultatom ultrazvučnog pregleda, na kraju prvog tromesečja, da utvrdi da li je još neki pregled potreban.
Neinvazivni prenatalni test je izuzetno precizan – čak 99% je tačno predviđanje rizika za Daunov, kao i za Edvardsov sindrom. Ovaj test je bezbedan, jednostavno se radi, nema rizika za majku i dete, rezultat dobijate već od 10. nedelje trudnoće, tačnost potvrdjena u preko milion sprovedenih testova širom sveta, stopa lažno pozitivnog rezultata je samo 0,1%
Za razliku od invazivnih metoda (biopsija horionskih čupica, amniocenteza, kordocenteza), ova analiza ne ugrožava dalji tok trudnoće jer ne postoji rizik od pobačaja.
Prvi prenatalni testovi su proveravali pre svega tri najčešće trizomije: Daunov sindrom, Edvardsov sindrom i Patauov sindrom, dok najsavremeniji testovi, kao sto je PrenatalSafe, rade analize svih 23 para hromozoma i 9 mikrodelecija – mame su u poziciji da izaberu za koji paket da se odluče.
Mikrodelecije su mali poremećaji dela hromozoma usled čega se javljaju klinički poremećaji. Dok je kod trizomija starost majke jedan od važnih faktora koji utiču na verovatnoću javljanja poremećaja, kod mikrodelecija starost nema presudnu ulogu – učestalost poremećaja je identična kod svih starosnih grupa.
Testiranje na trizomije je dostupno i kod blizanačke trudnoće, trudnoće doniranim jajnim ćelijama, kao i za trudnoće nastale vantelesnom oplodnjom.
Ko treba da uradi neivazivni prenatalni test?
Ranije je neinvanzivni prenatalni test preporučivan trudnicama koje su imale visokorizičnu trudnoću: ženama starijim od 35 godina, onima koje imaju osobe sa genetskim poremećajima u porodici ili su ranije dobili dete sa genetskim poremećajem, trudnicama koje imaju rizik od prevremenog porođaja, placentu previa, hepatitis B infekciju, vantelesnu oplodnju ili raniji spontani pobačaj. Međutim, lekari sada smatraju da je to skrining koji treba da bude dostupan svim trudnicama i u razvijenim zemljama je uglavnom u sklopu redovnog zdravstvenog osiguranja.
PrenatalSafe neinvazivni prenatalni test je trenutno najsavremeniji – zašto je to važno?
Važno je znati da nijedan neinvazivni prenatalni test nije dijagnostički što znači da nije svih 100% siguran, već preko 99%. Ali se pojavom ovog testa se drastično smanjila potreba da se izvode invazivne metode koje nose rizik od pobačaja.
PrenatalSafe testovi se rade u Evropi, u Italiji (vodeća zemlja u oblasti molekularne biologije), i na taj način je izbegnuto slanje uzorka „preko okeana“. Test nudi pet nivoa (paketa) testiranja, čime je testiranje prilagođeno vašim potrebama. U slučaju da je majka Rh (-), okviru svakog paketa se ispituje i Rh faktor fetusa.
Svi PrenatalSafe testovi detektuju anomalije do nivoa od 2% FF u majčinoj krvi (drugi testovi zahtevaju bar 4% FF) i upravo u ovih 2% razlike se detektuje čak 23,8% anomalija koje su nevidljive za druge testove.
Obzirom da analizira svih 23 para hromozoma, pogodan je i za blizanačke trudnoće, a pruža nivo testiranja koji je identičan nivou ispitivanja kariotipa invazivnom metodom – amniocintezom!
- Tekst je rađen u saradnji sa Genopharmom.
